Genomik Analiz

Genomik analizler, bireyin DNA dizisindeki kalıtsal değişiklikleri ve varyantları inceler. HeraBiyo'daki genomik analizler, Poligenik Risk Skorlaması (PRS) başta olmak üzere tüm kişiselleştirilmiş sağlık çözümlerimizin temelini oluşturur.

Temel Genomik Veri Türleri ve İşleme

• Veri Kaynağı: WGS veya SNP Array formatındaki ham veriler incelenir.
• Genotipleme ve QC: WGS için BWA/GATK, SNP Array için CEL/IDAT + çağrım ve imputasyon (Eagle v2/SHAPEIT4).
• Standardizasyon: PLINK ile skorlama formatına getirilir, kalite kontrol süreçleri tamamlanır.

PRS ve Hastalık Yatkınlığının Belirlenmesi

• Yerel popülasyon kalibrasyonu ve makine öğrenmesi ile PRS doğruluğu artırılır.
• Nörolojik, kardiyovasküler, diyabet ve kanser gibi çok faktörlü hastalıklar için bireye özgü risk tahmini yapılır.
• Bilimsel dayanak: Wang Y. et al. (2022), Ge T. et al. (2019) gibi çalışmalardaki metodolojik gereklilikler.

Referanslar

• Steinfeldt, J. et al. (2022). Neural network-based integration of polygenic and clinical information... The Lancet Digital Health, 4(2).
• Wang, Y. et al. (2022). Challenges and Opportunities for Developing More Generalizable Polygenic Risk Scores. Annual review of biomedical data science, 5.
• Ge, T. et al. (2019). Polygenic prediction via Bayesian regression and continuous shrinkage priors. Nat Commun 10.