Genom & Epigenom
Genetik Skorlaması
Genetik risk skorlamasını ve HeraBiyo'nun özgün metodolojisini keşfedin.
Genetik Risk Skorları
Poligenik Risk Skoru (PRS), bireyin genetik haritasında yer alan binlerce hatta milyonlarca genin etkisini toplayarak, gen ve çevre etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklara karşı genetik yatkınlığını sayısal bir değerle tahmin eden ileri bir biyoinformatik analiz yöntemidir.
Bu yöntemle ileri yaşlarda çıkabilecek nörolojik hastalıklar, kalp-damar hastalıkları, diyabet ve kanser gibi çok faktörlü hastalıklar için genetik riskinizi sayısal bir skorla öğrenebilirsiniz.
HeraBiyo'nun Özgün PRS Metodolojisi
HeraBiyo, farklı genetik kökenlerde karşılaşılan öngörü gücü sınırlılıklarını azaltmak ve klinik doğruluğu artırmak amacıyla, yerel popülasyon verileriyle kalibre edilmiş ve klinik uç noktalarla doğrulanmış PRS modelleri geliştirmektedir.
HeraBiyo, genetik tanı merkezlerinin ihtiyaçlarına göre özelleştirilmiş (tailor-made) raporlar geliştirerek çalışma akışlarına uyum sağlayan ve yüksek müşteri memnuniyeti oluşturan bir çözüm sunar.
Gelişmiş Genotip İşleme ve Standardizasyon
Veri kaynağına (WGS veya SNP Array) göre ham veriler BWA ve GATK ile genotiplenir veya CEL/IDAT dosyalarıyla çağrım ve imputasyon (Eagle v2/SHAPEIT4) yapılır. PLINK ile skorlama formatına getirilir ve QC süreçleri tamamlanır.
Yerel Popülasyon Kalibrasyonu
Uluslararası çalışmalardan elde edilen varyant ağırlıkları, bireyin hesaplanan genetik kökenine göre kullanılır; böylece farklı popülasyonlarda performans düşüşü azaltılır ve yerli bireyler için öngörü gücü artırılır.
Makine Öğrenmesi ile Entegrasyon
PRS skoru ve etnik köken verileri; yaş, cinsiyet, kan basıncı, diyabet, lipid değerleri, sigara vb. klinik özniteliklerle birleşerek çok katmanlı perceptron modelleriyle daha doğru risk tahminleri sağlar.
Referanslar
- Steinfeldt, J. et al. (2022). Neural network-based integration of polygenic and clinical information... The Lancet Digital Health, 4(2).
- Lennon, N. J. et al. (2023). Selection, optimization, and validation of ten chronic disease polygenic risk scores... medRxiv.
- Wang, Y. et al. (2022). Challenges and Opportunities for Developing More Generalizable Polygenic Risk Scores. Annual review of biomedical data science, 5.
- Ge, T. et al. (2019). Polygenic prediction via Bayesian regression and continuous shrinkage priors. Nat Commun 10.