Genomische Analyse

Genomische Analysen untersuchen erbliche Varianten in der DNA. Bei HeraBiyo sind sie die Basis für polygenetische Risikobewertungen (PRS) und alle personalisierten Gesundheitslösungen.

Kern-Datentypen & Verarbeitung

• Datenquelle: Whole Genome Sequencing (WGS) oder SNP-Array-Rohdaten.
• Genotypisierung & QC: BWA/GATK für WGS; CEL/IDAT mit Calling und Imputation (Eagle v2/SHAPEIT4) für Arrays.
• Standardisierung: PLINK-Formatierung und Qualitätskontrolle sichern verlässliches Scoring und Integration.

PRS und Krankheitsanfälligkeit

• Kalibrierung für lokale Populationen und ML-Integration erhöhen die PRS-Genauigkeit.
• Individuelle Risikoschätzung für multifaktorielle Erkrankungen (neurologisch, kardiovaskulär, Diabetes, Krebs).
• Wissenschaftliche Grundlage: Methodische Anforderungen nach Wang Y. et al. (2022), Ge T. et al. (2019).

Referanslar

• Steinfeldt, J. et al. (2022). Neural network-based integration of polygenic and clinical information... The Lancet Digital Health, 4(2).
• Wang, Y. et al. (2022). Challenges and Opportunities for Developing More Generalizable Polygenic Risk Scores. Annual review of biomedical data science, 5.
• Ge, T. et al. (2019). Polygenic prediction via Bayesian regression and continuous shrinkage priors. Nat Commun 10.