Genom & Epigenom
Genetisches Scoring
Entdecken Sie die genetische Risikobewertung und HeraBiyos einzigartige Methodik.
Genetische Risikobewertung
Der polygenetische Risikoscore (PRS) ist eine fortgeschrittene bioinformatische Methode, die die genetische Anfälligkeit eines Individuums für komplexe Krankheiten schätzt, indem sie die Auswirkungen von Tausenden oder sogar Millionen von Genen durch Gen-Umwelt-Interaktionen aggregiert.
Mit dieser Methode können Sie Ihr genetisches Risiko für multifaktorielle Krankheiten wie neurologische Störungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Diabetes und Krebs als numerischer Score erfahren.
HeraBiyos einzigartige PRS-Methodik
Um die Einschränkungen der Vorhersagekraft bei unterschiedlichen genetischen Hintergründen zu reduzieren und die klinische Genauigkeit zu verbessern, entwickelt HeraBiyo PRS-Modelle, die mit lokalen Populationsdaten kalibriert und mit klinischen Endpunkten validiert werden.
HeraBiyo liefert maßgeschneiderte Berichte, die für genetische Diagnose-Workflows angepasst sind und nahtlose Integration sowie hohe Kundenzufriedenheit gewährleisten.
Erweiterte Genotyp-Verarbeitung & Standardisierung
Je nach Datenquelle (WGS oder SNP Array) werden Rohdaten mit BWA/GATK genotypisiert oder über CEL/IDAT-Dateien mit Calling und Imputation (Eagle v2/SHAPEIT4) verarbeitet. Mit PLINK werden die Daten für das Scoring formatiert und QC-Schritte abgeschlossen.
Lokale Populationskalibrierung
Variantengewichte aus internationalen Studien werden basierend auf der berechneten genetischen Abstammung eines Individuums angewendet, um Leistungseinbußen über Populationen hinweg zu mildern und die Vorhersagekraft für lokale Kohorten zu verbessern.
Integration mit maschinellem Lernen
PRS und Abstammung werden mit zentralen klinischen Attributen (Alter, Geschlecht, Blutdruck, Diabetes, Lipide, Rauchen usw.) über mehrschichtige Perzeptron-Modelle kombiniert, um die Genauigkeit der Risikovorhersage zu verbessern.
Referenzen
- Steinfeldt, J. et al. (2022). Neural network-based integration of polygenic and clinical information... The Lancet Digital Health, 4(2).
- Lennon, N. J. et al. (2023). Selection, optimization, and validation of ten chronic disease polygenic risk scores... medRxiv.
- Wang, Y. et al. (2022). Challenges and Opportunities for Developing More Generalizable Polygenic Risk Scores. Annual review of biomedical data science, 5.
- Ge, T. et al. (2019). Polygenic prediction via Bayesian regression and continuous shrinkage priors. Nat Commun 10.